Skrining Down Syndrome dengan Tes Darah Ibu

Kompas.com — Para ilmuwan di Eropa berhasil mendiagnosis kelainan down syndrome pada janin dengan cara memeriksa sampel darah ibu hamil. Metode ini diharapkan bisa menjadi pilihan tes berbiaya murah dibandingkan dengan metode deteksi yang kini dipakai.

Penelitian mengenai kesahihan tes darah untuk mendeteksi down syndrome ini sebenarnya sudah dilakukan beberapa kali. Dalam studi akhir ini, para ilmuwan mengatakan mereka bisa melihat titik spesifik down syndrome dalam DNA janin melalui contoh darah ibu.

Down syndrome (DS) merupakan kelainan genetik pada kromosom nomor 21, yaitu terdapat 23 kromosom atau disebut trisomi 21. Secara umum, anak DS mempunyai keterlambatan dalam tumbuh kembang. Deteksi kelainan DS saat ini dilakukan dengan pemeriksaan USG dan diperkuat dengan pengambilan cairan ketuban dalam jumlah kecil melalui dinding perut ibu hamil (amniosentesis).

Pemeriksaan melalui contoh darah diharapkan bisa memberikan diagnosa yang lebih akurat dan lebih cepat dibandingkan tes standar. Kelebihan lainnya adalah memperkecil risiko keguguran pada janin.

Walaupun saat ini metode tes darah tersebut belum tersedia secara komersial, sebuah perusahaan riset di Amerika Serikat menyatakan, tes ini mungkin bisa tersedia untuk umum tahun depan.